TUS Dahiliye Soruları ve Açıklamalı Çözümleri

Açıklamalı örnek Dahiliye soruları

Önce soruyu kendin çöz, sonra "Cevabı ve açıklamayı göster"e tıkla. Sorular ÖSYM formatında, 5 şıklı ve tek doğru cevaplıdır.

1. Soru 1Kolay

   Multipl miyelom diagnostik kriteri 'CRAB' bulguları nelerdir?

   • A)Cushing-Renal-Anemi-Bone
   • B)Hiperkalsemi-Renal yetmezlik-Anemi-Kemik lezyonu
   • C)Cardiac-Renal-Asit-Bilirubin
   • D)Kreatinin-Renal-Albümin-Bilirubin
   • E)Calsiyum-Renal-Asit-Bence-Jones
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: B) Hiperkalsemi-Renal yetmezlik-Anemi-Kemik lezyonu

   CRAB — multipl miyelom uç organ hasarı kriterleri: C: HİPERKALSEMİ (Ca >11 veya >1 mg/dL üst sınır üstü; osteolitik lezyon + RANKL aktivasyonu); R: RENAL yetmezlik (kreatinin >2 veya CrCl <40; hafif zincir nefropatisi 'cast nefropati' — Bence-Jones idrar protein); A: ANEMİ (Hb <10 veya 2 g/dL altı normal; kemik iliği infiltrasyon); B: KEMİK lezyonu (litik 'punched-out'/osteoporoz/kompresyon kırık; pelvis + kalvariyum + kosta + omurga; iskelet survey; PET-BT/MR > XR sensitif). 2014 IMWG güncel: ≥1 SLİM kriter (S — serbest hafif zincir oranı ≥100; LI — kemik iliği plazma hücre %60; M — MR ≥1 fokal lezyon ≥5 mm) → asemptomatik miyeloma da tedavi başla (uç organ hasarı beklemeden). Tanı: kemik iliği plazma hücresi ≥%10 + monoklonal protein (M-protein) serum/idrar (immünfiksasyon + serum free light chain). Tedavi: triple/quadruple kombinasyon (DARATUMUMAB anti-CD38 + bortezomib proteazom inh + lenalidomide IMiD + dex) → otolog HSCT uygun yaş; idame lenalidomid; relaps — pomalidomid + carfilzomib + isatuximab + bispesifik (teclistamab BCMA-CD3) + CAR-T (idecabtagene vicleucel BCMA). MGUS (M-protein <3 g/dL + plazma hücre <%10 + CRAB yok) — yıllık takip; %1/yıl miyelom progresyon.

2. Soru 2Kolay

   Tip 2 diabetes mellitus tanısında, son 2-3 aylık ortalama kan glukoz kontrolünü yansıtan ve açlık gerektirmeden bakılabilen laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

   • A)Glikozillenmiş hemoglobin (HbA1c)
   • B)Açlık plazma glukozu
   • C)Rastgele plazma glukozu
   • D)İdrarda glukoz düzeyi
   • E)Serum fruktozamin düzeyi
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: A) Glikozillenmiş hemoglobin (HbA1c)

   Glikozillenmiş hemoglobin (HbA1c) eritrositlerin yaşam süresi boyunca hemoglobine bağlanan glukoz oranını gösterir ve yaklaşık son 2-3 aylık ortalama glisemiyi yansıtır; açlık gerektirmediği için pratiktir. HbA1c değeri %6,5 ve üzeri olduğunda diyabet tanısı konabilir. Açlık plazma glukozu ve oral glukoz tolerans testi de tanısaldır ancak açlık ya da yükleme gerektirir ve yalnızca o ana ait bilgi verir. Rastgele plazma glukozu yalnızca klasik semptomlarla birlikte tanısaldır. İdrar glukozu duyarlı ve özgül değildir, böbrek eşiğine bağımlıdır. Hemoglobinopati veya hızlı eritrosit döngüsü olan durumlarda HbA1c yanıltıcı olabilir, bu bir tuzaktır (Harrison).

3. Soru 3Kolay

   Hashimoto tiroiditine bağlı primer hipotiroidi tanısında, hastalığın varlığını gösteren ve en yaygın istenen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

   • A)Anti-tiroid peroksidaz (anti-TPO) antikoru
   • B)TSH reseptör antikoru (TRAb)
   • C)Anti-mitokondriyal antikor
   • D)Anti-çift sarmal DNA antikoru
   • E)Anti-sentromer antikoru
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: A) Anti-tiroid peroksidaz (anti-TPO) antikoru

   Hashimoto tiroiditi otoimmün kronik lenfositik tiroidittir ve primer hipotiroidinin en sık nedenidir; tanıda en duyarlı ve en yaygın istenen belirteç anti-tiroid peroksidaz (anti-TPO) antikorudur. Anti-TPO, tiroid bezindeki peroksidaz enzimine karşı oluşur ve hastaların büyük çoğunluğunda yüksektir. Anti-tiroglobulin antikoru da görülebilir ancak daha az duyarlıdır. TSH reseptör antikoru (TRAb) Graves hastalığında pozitiftir, hipertiroidi yapar. Anti-mitokondriyal antikor primer bilier kolanjitte, anti-dsDNA ise lupusta görülür. Bu nedenle Hashimoto için en yaygın antikor anti-TPO'dur (Harrison).

4. Soru 4Kolay

   Gut artriti tanısını kesinleştirmek için eklem sıvısının polarize ışık mikroskobunda görülmesi beklenen kristallerin özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

   • A)İğne şeklinde, negatif çift kırıcı kristaller
   • B)Romboid şeklinde, pozitif çift kırıcı kristaller
   • C)Zarf şeklinde kalsiyum oksalat kristalleri
   • D)Çift kırıcılık göstermeyen kolesterol kristalleri
   • E)Heksagonal sistin kristalleri
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: A) İğne şeklinde, negatif çift kırıcı kristaller

   Gut, pürin metabolizması bozukluğu sonucu eklemlerde monosodyum ürat kristallerinin birikmesiyle gelişen inflamatuvar bir artrittir; en sık ilk metatarsofalangeal eklemi (podagra) tutar. Kesin tanı, eklem sıvısının polarize ışık mikroskobunda iğne şeklinde, negatif çift kırıcılığa (birefringence) sahip monosodyum ürat kristallerinin gösterilmesiyle konur; bu kristaller polarizör eksenine paralel olduğunda sarı görünür. Buna karşılık psödogut (kalsiyum pirofosfat birikim hastalığı) kristalleri romboid şekilli ve pozitif çift kırıcıdır. Serum ürik asit düzeyi akut atak sırasında normal bile olabileceğinden tanıyı tek başına koymaz. Bu nedenle gut için tanısal bulgu iğne şeklinde, negatif çift kırıcı kristallerdir (Harrison).

5. Soru 5Orta

   İskemik olmayan dilate kardiyomiyopati (idiopatik DKM) tespit edilen bir hastada GENETİK INCELEMEDE en sık karşılaşılan mutasyon hangi gendedir?

   • A)Lamin A/C (LMNA)
   • B)Miyozin ağır zincir (MYH7)
   • C)Miyozin bağlayıcı protein C (MYBPC3)
   • D)Titin (TTN)
   • E)Desmoglein-2 (DSG2)
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: D) Titin (TTN)

   İdiopatik dilate kardiyomiyopatinin (DKM) ~%30-50'si ailesel/genetik kökenli. En sık (~%15-20) TİTİN GENİ (TTN) mutasyonları görülür — sarkomerin en büyük proteini, sarkomerik elastik ip; mutasyonu çoğunlukla truncating (LoF). Diğer önemli genler: LMNA (Lamin A/C — laminopati; iletim bozukluğu, ani ölüm sıklığı yüksek, defibrilatör endikasyonu erken düşünülmeli — DKM + AV blok kombinasyonu çok güçlü Lamin işareti), MYH7 (β-miyozin ağır zincir; aynı zamanda HCM'nin major nedeni), TNNT2 (troponin T), DES (desmin), SCN5A (sodyum kanalı, DKM + iletim bozukluğu), BAG3, RBM20. MYBPC3 hipertrofik kardiyomiyopatide en sık (DKM'de değil). DSG2 ARITMOJENİK SAĞ VENTRİKÜL DİSPLAZİSİ'nde (ARVD/C) — desmosom proteini. Klinik aile öyküsü olan vakalarda genetik panel + ekokardiyografi ile birinci derece akrabalar taranmalıdır. ICD endikasyonları: EF <%35, NYHA II-III, optimal medikal tedaviye rağmen, beklenen yaşam >1 yıl.

6. Soru 6Orta

   65 yaşında erkek hasta 2 saat önce ani başlayan plöretik göğüs ağrısı, nefes darlığı ve hemoptizi ile başvuruyor. Sol bacakta 5 gündür ağrı ve şişlik var. Vital: TA 88/56, nabız 132, SaO2 %86 (oda havasında), solunum 32/dk. EKG'de S1Q3T3 paterni ve sağ kalp zorlanma bulguları, troponin yüksek, BNP yüksek. BT pulmoner anjiyografide bilateral ana pulmoner arter dallarında masif emboli, sağ ventrikül/sol ventrikül oranı >1.0. Heparin başlandı. ESC 2019 pulmoner emboli kılavuzuna göre bu hasta için EN UYGUN tedavi hangisidir?

   • A)Sadece subkutan LMWH ile devam, ek tedaviye gerek yok
   • B)Oral DOAC (rivaroksaban) ile evden taburcu
   • C)Sistemik trombolitik tedavi (alteplaz) + antikoagülasyon
   • D)IVC filtre tek başına yerleştirme
   • E)Sadece warfarin başlanması ve INR takibi
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: C) Sistemik trombolitik tedavi (alteplaz) + antikoagülasyon

   Hasta yüksek riskli (masif/hemodinamik anstabil) pulmoner embolide; sebep hipotansiyon (sistolik <90 mmHg) ve hemodinamik bozulmadır. ESC 2019 kılavuzuna göre yüksek riskli PE'de EN UYGUN tedavi sistemik trombolitik (alteplaz 100 mg, 2 saatte) + antikoagülasyondur. Kontrendikasyon varsa cerrahi embolektomi veya kateter yönelimli tedavi düşünülür. Düşük-orta risk PE'de (hemodinamik stabil) DOAC veya heparin yeterlidir; trombolitik bu grupta endike değildir.

7. Soru 7Orta

   Yetmiş yaşındaki kadında düşük kardiyak output, artmış pulmoner kapiller wedge basıncı (PCWP) ve artmış sistemik vasküler direnç saptanmıştır. Bu hemodinamik profile en uygun inotropik ajan aşağıdakilerden hangisidir?

   • A)Dopamin
   • B)Norepinefrin
   • C)Dobutamin
   • D)Epinefrin
   • E)Fenilefrin
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: C) Dobutamin

   Profil: düşük CO + yüksek PCWP (sol ventrikül dolum basıncı yüksek = konjesyon) + yüksek SVR — klasik kardiyojenik şok / dekompanse kalp yetmezliği tablosu. Bu durumda ihtiyaç inotropi ARTIRIRKEN aynı zamanda afterload'u DÜŞÜREN ajan: Dobutamin (β1 ağırlıklı) inotropi yapar, β2 etkisiyle SVR'yi hafif düşürür; PCWP ve afterload azalır, CO artar — ideal tercih. Norepinefrin ve fenilefrin α1 ile vazokonstriktör → SVR'yi daha da artırır, hemodinamiği kötüleştirir. Dopamin yüksek dozda α1 ile SVR'yi yükseltir. Epinefrin doz bağımlı hem β hem α etkili, taşiaritmi riski yüksek.

8. Soru 8Orta

   Osteomiyelitle ilgili bu verilenlerden hangisi/hangileri doğrudur?

   • A)Yalnız I
   • B)Yalnız II
   • C)Yalnız III
   • D)I ve II
   • E)I,II ve III I. Mukoepidermoid karsinom en sık görülen malign tükürük bezi tümörüdür. II. Whartin tümöründen lenfoma gelişebilir. III. Adenoid kistik karsinom perinöral invazyon yapar.
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: E) I,II ve III I. Mukoepidermoid karsinom en sık görülen malign tükürük bezi tümörüdür. II. Whartin tümöründen lenfoma gelişebilir. III. Adenoid kistik karsinom perinöral invazyon yapar.

   Osteomyelit etkenleri hem mikrobiyoloji hem de küçük stajlarda soru olarak gelebilir. Hematojen ostemoyelitin en sık etkeni S. aureus’tur. Bazı istisnai durumlarda etkenler şu şekildedir; • Orak hücreli anemisi en sık Non tifo salmonella görülür. • Yenidoğanda:S.aureus,E.coli, A grubu beta hemolitik streptokok • Aşılanmamış 3 ay-3 yaş arası :S.aureus, H. İnfluenza • I.V ilaç kullananlarda Pseudomonas • HIV’lilerde pnömokoklar • Mantarlardan C.Albicans • Viruslerden POXvirus • Parazitlerden HİDATİKKİST • Anaerob, polimikrobiyal > Diyabetik ayak ↑ • Koagulaz negatif staf. > Ortopedik fiksasyon aletleri ↑ I. Mukoepidermoid karsinom en sık görülen malign tükürük bezi tümörüdür. II. Whartin tümöründen lenfoma gelişebilir. III. Adenoid kistik karsinom perinöral invazyon yapar.

9. Soru 9Orta

   DKA (diyabetik ketoasidoz) tedavisinde 1. ÖNCELİK hangisidir?

   • A)İV insulin (önce başla)
   • B)İV sıvı resüsitasyon (NS 1-1.5 L/saat)
   • C)İV bikarbonat
   • D)Antibiyotik (infeksiyon ekarte etme önce)
   • E)Oral hidrasyon yeterli
   Cevabı ve açıklamayı göster

   Doğru cevap: B) İV sıvı resüsitasyon (NS 1-1.5 L/saat)

   İV SIVI RESÜSITASYON — 0.9% NS 1-1.5 L/saat ilk saat (hipovolemi düzelt; tipik DKA hastası 5-10 L sıvı açığı + 300-500 mEq Na açığı + total body K açığı rağmen normal/yüksek serum K). Sıvı sonra K seviyesine göre devam — K <3.3 mEq/L → INSULIN BAŞLAMADAN ÖNCE K replasman 20-40 mEq/saat (hipokalemi insulin ile derinleşir + ölümcül aritmi); K 3.3-5.3 → IV insulin BAŞLA + K 20-30 mEq/L sıvıya ekle; K >5.3 → insulin başla + K eklemeden takip (saatlik). REGULAR INSULIN IV — 0.1 U/kg/saat infüzyon (loading bolus opsiyonel; pediatride bolus YOK — beyin ödem riski). Glukoz 200-250'ye düşünce → IV sıvı %5 dekstroz EKLE (insulin DEVAM — keton temizleme için gerekli; aksi DKA tekrarlar); insulin oranı azaltılabilir (0.05 U/kg/saat). HEDEF: glukoz <200 + HCO3 ≥18 + venöz pH ≥7.3 + anion gap normalize → DKA çözüldü → SC insulin geçiş (ilk SC dozdan 1-2 saat sonra IV kes — overlap önemli rebound önler). BİKARBONAT — sadece pH <6.9 + ciddi semptomatik (kanıt sınırlı; rutin önerilmez — paradoks SSS asidoz + hipokalemi). FOSFAT replasman — şiddetli (<1 mg/dL) + KKY/aritmi semptomatik — KPhos kullan. KOMPLİKASYON: SEREBRAL ÖDEM (özellikle pediatride; mortalite yüksek; HIPOTONİK SIVI + hızlı düzeltme + bikarbonat tetik; mannitol/hipertonik salin tedavi); hipoglisemi (insulin + glukoz dikkatli), hipokalemi, ARDS, akut KBY. NEDENİ ARA + DÜZELT: infeksiyon (en sık tetik; idrar kültür + akciğer + diş + ayak + kateter), insulin kesim/atlaması (en sık), MI (özellikle yaşlı + sessiz iskemi), pankreatit, ilaç (steroid + atypical antipsychotic + SGLT2 inh — euglisemik DKA), gebelik. HHS (hiperozmolar hiperglisemik durum — DM2 yaşlı; ketoz minimal; glukoz çok yüksek >600; serum osm >320; mortalite ~%10-20 DKA'dan yüksek) — daha da agresif sıvı (kademeli osm düşür — pontin miyelinozis önle); insulin daha yavaş.

10. Soru 10Orta

    27 yaşında erkek hastada 1 hafta önce ÜSYE sonrası halsizlik, periorbital ödem, koyu idrar gelişiyor. KB 155/95, Cr 2.1, idrar 3+ protein 3+ kan dismorfik eritrosit + eritrosit silendir, serum C3 düşük. En olası tanı hangisidir?

    • A)IgA nefropatisi
    • B)Post-streptokokal glomerülonefrit
    • C)Lupus nefriti
    • D)Goodpasture sendromu
    • E)Fokal segmental glomerüloskleroz
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: B) Post-streptokokal glomerülonefrit

    POST-STREPTOKOKAL GLOMERÜLONEFRİT (PSGN) — A grubu beta-hemolitik streptokok (GAS — pyogenes) farengeal enfeksiyondan 1-3 hafta sonra (cilt enfeksiyonundan 3-6 hafta sonra) gelişen immün kompleks aracılı (Tip 3 hipersensitivite) glomerülonefrittir. KLASİK NEFRİTİK SENDROM tablosu: hematüri (gözle görülür kırmızı/kahverengi 'cola idrar'), proteinüri (genelde subnefrotik <3.5 g/gün), AKİ (kreatinin yüksekliği), HİPERTANSİYON (renin/sıvı tutulumu), ÖDEM (periorbital, pretibial — sodyum/su tutulumu). LAB: idrarda DİSMORFİK ERİTROSİT + ERİTROSİT SİLENDİRLERİ (glomerüler hematüri patognomonik); serum C3 BELİRGİN AZALIR (klasik yol aktivasyonu, ~6-8 hafta içinde düzelir); ASO yüksek; anti-DNase B yüksek (cilt enfeksiyonunda ASO normal olabilir). HISTOPATOLOJİ: subepitelyal 'hump' birikimleri, IgG + C3 birikimi, hücresel proliferasyon. Tedavi: destekleyici (sıvı kısıtlama, ödem için diüretik, HT kontrolü, gerekirse diyaliz); penisilin profilaksisi enfeksiyonu eradikasyon için. Prognoz çocukta çok iyi, erişkinde değişken. IgA nefropatisi: ÜSYE ile eş zamanlı (1-3 gün), C3 normal; lupus nefriti: SLE bulguları, ANA/anti-dsDNA, C3+C4 düşük; Goodpasture: anti-GBM, hemoptizi + AKİ; FSGS: nefrotik baskın.

11. Soru 11Orta

    Elli beş yaşında kadın hasta birkaç saattir süren baskı tarzında göğüs ağrısı ile acile başvuruyor. EKG de göğüs derivasyonlarında ST segment yükselmesi var, troponin yükselmiş. Bu hastada koroner kan akımını en kısa sürede sağlamak için EN uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

    • A)Primer perkütan koroner girişim (acil anjiyoplasti)
    • B)Yalnızca medikal izlem ve seri troponin takibi
    • C)Elektif efor testi planlanması
    • D)Birkaç gün sonra elektif koroner anjiyografi
    • E)Yalnızca oral beta-bloker ile taburculuk
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: A) Primer perkütan koroner girişim (acil anjiyoplasti)

    Tipik iskemik göğüs ağrısı, EKG de ST segment yükselmesi ve troponin yüksekliği ST yükselmeli miyokard enfarktüsünü gösterir; bu, tıkalı koroner arterin acilen açılmasını gerektiren bir durumdur. Reperfüzyonda öncelik, zamanında yapılabiliyorsa primer perkütan koroner girişimdir (anjiyoplasti ve stent); tıkalı damarı doğrudan açar ve fibrinolize üstündür. Girişimin uygun sürede yapılamayacağı koşullarda fibrinolitik tedavi seçenektir. Bu hastalara ayrıca antiplatelet ve antikoagülan tedavi başlanır. Sadece medikal izlem ya da gecikmeli elektif girişim miyokard kaybını artırır; egzersiz testi akut dönemde kontrendikedir. Bu nedenle en uygun ilk yaklaşım primer perkütan koroner girişimdir (Harrison).

12. Soru 12Orta

    52 yaşında erkek hasta birkaç aydır süren kemik ağrıları nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvarda serum kalsiyumu yüksek, fosfor düşük ve parathormon (PTH) yüksek bulunuyor. İdrarla kalsiyum atılımı artmış. Boyun ultrasonografisinde alt paratiroid lojunda hipoekoik nodül izleniyor. Bu hastada EN OLASI tanı aşağıdakilerden hangisidir?

    • A)Paratiroid adenomuna bağlı primer hiperparatiroidi
    • B)Malignite ilişkili hiperkalsemi (PTHrP aracılı)
    • C)Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
    • D)D vitamini intoksikasyonu
    • E)Sekonder hiperparatiroidi
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: A) Paratiroid adenomuna bağlı primer hiperparatiroidi

    Hiperkalsemi ve hipofosfatemiyle birlikte yüksek (uygunsuz şekilde baskılanmamış) PTH primer hiperparatiroidiyi gösterir; en sık nedeni tek bir paratiroid adenomudur, ki ultrasonografide görülen soliter nodül bununla uyumludur. Otonom PTH salgısı kemikten kalsiyum mobilizasyonu, böbrekten kalsiyum geri emiliminin artması ve aktif D vitamini üzerinden bağırsak emilimini artırarak hiperkalsemi yapar; PTH ayrıca fosfatüriyi artırarak hipofosfatemiye yol açar. Malignite ilişkili hiperkalsemide PTH baskılıdır (PTHrP aracılı). Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemide idrar kalsiyumu düşüktür, burada ise artmıştır. D vitamini intoksikasyonunda PTH baskılanır. Tersiyer hiperparatiroidi kronik böbrek hastalığı zemininde gelişir. Bu nedenle en olası tanı primer hiperparatiroididir (Harrison).

13. Soru 13Zor

    Aşağıdakilerden hangisi sekonder hemostaz (koagülasyon kaskadı) bileşenlerinden BİRİ DEĞİLDİR?

    • A)Faktör VII (ekstrinsek)
    • B)Faktör VIII (intrinsek kofaktör)
    • C)von Willebrand faktör (vWF) - primer hemostaz bileşeni
    • D)Faktör X (ortak yol)
    • E)Fibrinojen (faktör I)
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: C) von Willebrand faktör (vWF) - primer hemostaz bileşeni

    HEMOSTAZ İKİ AŞAMA: PRİMER HEMOSTAZ — vasküler endotel + TROMBOSİTLER + von Willebrand faktör. Olaylar: (1) Vazokonstriksiyon (refleks, endotelin). (2) TROMBOSİT ADHEZYONU — vWF subendotelyal kollajene + GPIb. (3) Trombosit aktivasyonu + degranülasyon (ADP, TXA2, serotonin). (4) Trombosit AGREGASYONU — GPIIb/IIIa + fibrinojen birleşmesi → primer trombus. SEKONDER HEMOSTAZ — KOAGÜLASYON KASKADI (faktör aktivasyonu, fibrin formasyonu). Yollar: (a) İNTRİNSEK (PTT) — XII → XI → IX → VIII (kofaktör) → X. (b) EKSTRİNSEK (PT) — III (DOKU FAKTÖRÜ) + VII → X. (c) ORTAK (her ikisi) — X → V (kofaktör) → II (TROMBİN) → I (fibrinojen → fibrin) → XIII (çapraz bağlanma). FAKTÖRLER (I'den XIII'e): I = fibrinojen, II = protrombin, III = doku faktörü, IV = Ca2+, V/VIII = kofaktörler, VII = ekstrinsek başlatan, VIII/IX = intrinsek (hemofili A/B), X-V-II-I = ortak yol, XII = Hageman, XI = anteseden, XIII = transglutaminaz (fibrin çapraz bağlanma). K vitamine bağımlı: II, VII, IX, X + Protein C + S (γ-karboksilasyon, warfarin etkili). VWF — PRİMER HEMOSTAZ (trombosit-endotel adhezyon) bileşenidir. Sekonder hemostazda DEĞİL — ama VIII faktörünü taşıyan yol arkadaşı (vWF eksik = vWD → faktör VIII de düşer ikincil olarak). vWD primer hemostaz hastalığıdır (uzun BT, normal aPTT veya hafif uzun, PFA-100 anormal).

14. Soru 14Zor

    72 yaşında erkek hasta 3 aydır halsizlik, kolay yorulma ve ekimoz şikayeti ile başvuruyor. Hemogram: Hb 8.6 g/dL, MCV 105 fL (makrositik), trombosit 65.000/µL, lökosit 3.200/µL (nötrofil 1.100). Periferik yaymada hipogranüler nötrofiller, Pelger-Huët benzeri psödopelger anomali, bir-iki blast. Kemik iliği aspirasyonunda %5 blast, displastik megakariyositler, ringli sideroblastlar (%18). Sitogenetik: izole del(5q). EN OLASI tanı ve EN UYGUN spesifik tedavi hangisidir?

    • A)Demir eksikliği anemisi — oral demir replasmanı
    • B)B12 vitamini eksikliği — IM kobalamin replasmanı
    • C)Aplastik anemi — antitimosit globulin (ATG) + siklosporin
    • D)MDS, del(5q) sendromu — lenalidomid
    • E)Akut miyeloid lösemi — indüksiyon kemoterapi (7+3)
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: D) MDS, del(5q) sendromu — lenalidomid

    Pansitopeni + makrositoz + multilineage displazi + %5 blast + del(5q) → Miyelodisplastik sendrom (MDS), del(5q) sendromu. Bu spesifik alt tipte (5q-) lenalidomid (Revlimid) yüksek transfüzyon bağımsızlığı oranı sağlayan ilk seçenektir. del(5q) MDS'de 5 numaralı kromozomun uzun kolundaki kayıp megakariyositlerin displastik gelişimine neden olur (klasik 'monolober megakaryosit'). Demir replasmanı yararsızdır; B12 ile karışmaz çünkü displastik bulgular vardır. Allojeneik HSCT genç ve uygun donörü olan yüksek riskli hastalarda düşünülür.

15. Soru 15Zor

    50 yaşında erkek hasta yaygın ödem yakınmasıyla başvuruyor. Tetkiklerinde toplam protein 4.2 g/dL, albümin 2.1 g/dL saptanıyor. İdrar protein/kreatinin oranı normal sınırlarda, karaciğer fonksiyon testleri normal, malnütrisyon yok. Bu hastada protein kaybının yerini belirlemek için kullanılacak EN UYGUN tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

    • A)Alfa-1 antitripsin klirensi (feçes)
    • B)Fekal kalprotektin ölçümü
    • C)Kapsül endoskopi
    • D)Lenfanjiyografi
    • E)Gaitada parazit incelemesi
    Cevabı ve açıklamayı göster

    Doğru cevap: A) Alfa-1 antitripsin klirensi (feçes)

    PROTEIN-LOSING ENTEROPATI (PLE; intestinal protein kaybı sendromu) — düşük albümin + ödem + idrarda protein normal + karaciğerde sentez bozukluğu YOK + diyetle alım yeterli durumlarda akla gelir. NEDEN: (1) Mukozal hastalık (Crohn, ülseratif kolit, çölyak, infeksiyöz enterit, Whipple), (2) Mukozal erozyon (kanser, ülser), (3) Lenfatik obstrüksiyon (intestinal lenfanjiektazi, konstriktif perikardit, sağ kalp yetmezliği, retroperitoneal fibrozis). TANI: ALPHA-1 ANTİTRİPSİN KLİRENSİ — α1-AT karaciğerde sentezlenir, GIS'te proteoliz olmaz, idrarla atılmaz. Eğer GIS lümenine protein kayıp varsa α1-AT de feçesle atılır. Pozitif test: feçes α1-AT klirensi > 27 mL/gün (diare yokken) veya > 56 mL/gün (diare varken). YANIT — fekal kalprotektin (sadece nötrofil aktivitesi gösterir, IBD ayırıcı), endoskopi (lokal lezyon arar ama PLE için spesifik değil), lenfanjiyografi (lenfatik anomali olduğunda). Tedavi nedene yönelik: IBD'de immünsupresyon, lenfanjiektazide düşük yağ + MCT diyet, kalp nedeni varsa kalp tedavisi.